多囊肝又称为多发性肝囊肿，严格意义上来说它不是一个局限于肝脏的疾病，它是一个以遗传性的铜代谢障碍为主的遗传病，多囊肝是一种常染色体显性遗传性疾病，也就是说基本上是代代相传。主要的特点是小胆管上皮细胞的发育异常，过度生长，表现为肝实质多个部位分布的囊性病变。从小就可以发病，也有人到中年或者老年在体检时才发现。多囊肝可以单独发生，也可以与多囊肾伴发，单独发生者比较少见。
多囊肝起病往往很隐匿，早期常常没有任何症状，肝肾功能正常，但随着肝内囊肿的增多增大，肝脏增大可出现腹胀腹痛、腹部包块，影响患者的正常生活。囊肿如果伴有感染出血，会出现发烧、腹痛等症状，极少数晚期的多囊肝，整个肝脏由“水泡”替代，可以出现黄疸、腹水、脾大、食道静脉曲张等肝功能衰竭的症状。
多囊肝一旦发现，一定要定期随访，由于常常合并多囊肾，所以每半年要定期复查肝胆B超和肾脏B超。多囊肝很少长期的处于“静止”状态，不少患者的囊肿生长比较迅速，并且不断产生新的小囊肿。目前治疗多囊肝的方法主要是外科手术：巨大的肝囊肿可行经皮穿刺、囊液抽吸和硬化剂注入或开窗术治疗。囊肿多发的肝段可考虑部分肝段切除治疗，但至少要保留一个主要肝实质部分。严重多囊肝引起肝功能衰竭者可以做肝移植手术。
很多人体检中发现肝囊肿就比较紧张，其实多囊肝和肝囊肿是两个完全不同的疾病，多囊肝的囊肿多发而密集，囊肿大小不一，多数囊中有囊,囊中套囊。肝囊肿多单发,或只有几个，囊肿较为规整。肝囊肿的囊肿相对静止，体积增大不明显，有的基本上长期无明显变化。对身体基本没有什么妨碍。不同于多囊肝的遗传因素，肝囊肿属于退行性变化，一般情况下不恶变，定期随访即可。
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